logo bendo.ro
Pune Intrebare | Despre | Contact


Simptome si tratament in boala Wilson

Este o tezaurismoză descrisă de Wilson, caracterizată prin depunerea de cupru în ţesuturi şi apariţia de manifestări hepatice, neurologice, oculare (inelul Kaiser-Fleischer) şi în alte organe (rinichi, oase, tegumente). Boala este genetică, cu transmisiune autosomală recesivă.

La jumatate dintre pacienţi primele simptome apar la adolescenţă,doar la 1% dintre bolnavi debutul se face după 50 ani. Se descrie o triadă de manifestări clinice:

1. Hepatice: sunt primele manifestări, dar nu sunt specifice; astfel apar hepatomegalia (ficat marit), splenomegalia (splina mai mare de 12 cm), icter, steluţe vasculare, ascită şi alte complicaţii ale cirozei. Hepatita acută fulminantă cu anemie hemolitică reprezintă o altă modalitate de debut al bolii. Se semnalează icter progresiv, ascită, insuficienţă hepatică şi renală. Fenomenul este similar cu intoxicaţiile acute cu cupru, prognosticul fiind sever, decesul survenind în câteva zile. Manifestările clinice şi de laborator sunt comune cu hepatitele acute virale. Hepatita cronică apare la vârsta de 10-30 ani, cu evoluţie ulterioară spre ciroză.

2. Neuropsihice: apar la adultul tânăr şi constau în mişcări coreiforme, sindrom Parkinson, tremurături, care se accentuează la mişcări intenţionale, tulburări de mers, disartrie. Brusc, pot apărea modificări psihice, manifestate prin neadaptare la colectivitate, deteriorarea capacităţii intelectuale. Mai rar: anxietate, scăderea memoriei, sau chiar manifestări de tip schizofrenic.

3. Oculare: Se datorează depunerii de cupru în membrana descement de la periferia corneei şi apar sub forma unui inel cenuşiu-brun sau verzui, patognomonic (inelul Kaiser-Fleischer). Alte manifestări – excesul de cupru din tegumente şi oase se însoţeşte de simptome şi semne datorate suferinţei acestor organe: pigmentarea tegumentelor, mai ales la nivelul gambelor, demineralizarea oaselor.

Tratament

1.Dietă. Constă în scăderea aportului de cupru la 1,5mg/zi, prin excluderea alimentelor bogate în cupru (scoici, ficat, nuci, cacao, legume şi apă cu conţinut crescut de cupru).

2.Medicamentos. D-penicilamina 1-2g/zi este un agent chelator, ce reduce cuprul liber toxic din sânge şi creşte eliminarea sa urinară. Se asociază cu 250mg/zi de vitamină B6. Administrarea de zinc reduce absorbţia intestinală a cuprului (2x50mg zinc elementar/zi sub formă de săruri).

3.Transplantul hepatic. Este indicat în două situaţii: hepatita acută fulminantă asociată cu hemoliză şi ciroza hepatică decompensată, ce nu răspunde la agenţii chelatori.

4.Profilaxia. Este dificil de realizat, boala fiind ereditară. Se realizează prin sfatul genetic şi prin profilaxia secundară la homo- şi heterozigoţi, în faza asimptomatică, prin tratament cu chelatori.


data-matched-content-ui-type="image_sidebyside"

Intreaba

*

*


Incarca imagini cu analize, ECG, Ecografie

Se pot folosi tag-uri html:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>