logo bendo.ro
Pune Intrebare | Despre | Contact


Sindrom Down – semne, diagnostic

Sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială (cromozomii sunt structuri conținute în nucleul celulei) și se caracterizează prin prezența unui cromozom 21 excedentar ( în plus); la om în celulele somatice există 46 de cromozomi care sunt dispuși în 23 de perechi.

Afecțiunea apare cu predilecție la sexul masculin, riscul de apariție crescând cu vârsta maternă.

Din punct de vedere clinic, această afecțiune se caracterizează printr-un sindrom dismorfic( modificare a aspectului normal) care asociază:

  • modificări la nivelul feței – microcefalie (craniu cu dimensiuni inferioare celor corespunzătoare vârstei), ceafa plată, faciesul rotund, gâtul scurt, hipertelorism (mărirea distanței dintre globii oculari), epicant ( repliu semilunar al pielii situat anterior, în raport cu unghiul intern al ochiului), fante palpebrale oblice în sus și în afară, pete Brushfield ( zone circulare depigmentate a nivelul irisului), nas mic cu baza lărgită,gura întredeschisă cu limba protruzionată (împinsă înainte), urechi mici și rotunde implantate mai jos;
  • modificări la nivelul membrelor – mâini scurte și late, clinodactilia (deformație osoasă care constă în înclinarea laterală a extremităților unor degete)  degetului 5, scobitură plantară aplatizată, distanță mare între haluce (degetul 1 de la picior) și degetul 2 de la picior;
  • tegumente uscate;
  • retardul mental este mai puțin evident la naștere, copii sunt afectuoși, prezintă dificultăți în vorbire, le place jocul, aranjează obiecte în ordine;
  •  statură scundă, obezitate.

Sindromul Down se poate asocia cu o serie de malformații ale unor organe și sisteme:

–          malformații cardiace – canal atrio- ventricular, defect septal ventricular, persistența canalului arterial;

–          malformații oculare – cataractă, astigmatism, strabism, glaucom congenital;

–          malformații digestive- stenoză duodenală, imperforație anală;

–          hematologic- aceste persoane au risc crescut de a dezvolta diferite forme de leucemie pe parcursul vieții;

–          imunologic – sistemul imun este deficitar, acest lucru favorizând dezvoltarea unor infecții;

–          metabolic – modificări ale glicemiei;

–          sterilitate la sexul masculin, sexul feminin este fertil.

Sindromul Down este o afecțiune care se poate depista antenatal (înainte de naștere) prin analiza citogenetică ( studiulcromozomilor ) a lichidului amniotic sau din biopsia vilozităților coriale. Această analiză se efectuează dacă apar modificări ecografice sau la triplul test(constă în dozarea Alfa feto proteinei, beta –hCG, estriolul neconjugat) sau dacă mama are o vârstă înaintată.


data-matched-content-ui-type="image_sidebyside"

Intreaba

*

*


Incarca imagini cu analize, ECG, Ecografie

Se pot folosi tag-uri html:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>