Retinoblastomul este o tumoră malignă (cancer) ce se dezvoltă la nivelul retinei (tunica nervoasă a globului ocular, nivel la care sunt recepționate impresiile luminoase) care apare la copii mici, de obicei între 1 și 4 ani. Cel mai adesea are caracter ereditar, în prezent cunoscându-se exact care este gena patologică care răspunde de apariția acestei afecțiuni.

Simptome retinoblastom

Din punct de vedere clinic, tumora evoluează în mai multe faze.

Prima fază se depistează cu totul ocazional, în cadrul examinării fundului de ochi. În această fază se pot observa mici focare tumorale de aspect vătos. Tumora crește apărând ca o pată de formă neregulată, cu contur policiclic, proeminentă, de culoare alb-gălbuie. Tumora se dezvoltă fie la nivelul polului posterior, fie în altă parte a retinei. Dezvoltarea tumorii poate fi endofită (către interiorul ochiului) sau exofită- subretinian (care pleacă din straturile externe ale retinei).

A doua fază este cea de hipertensiune intraoculară, când tumora invadează progresiv globul ocular dând naștere unui glaucom secundar. Ochiul devine roșu și dureros. Prin pupilă se poate vedea tumora de aspectul unei mase gălbui care proemină în vitros( substanță gelatinoasă, transparentă, cu rigiditate, vâscozitate și elasticitate variabilă, care umple spațiul dintre cristalin și retină). De obicei în acest stadiu copilul este adus la medic și se pune diagnosticul.

Faza de exteriorizare constă în propagarea tumorii în afara globului ocular prin perforarea sclerei( alcătuiește cea mai mare parte a învelișului exterior al ochiului) sau corneei( partea anterioară a tunicii externe a globului ocular). Tumora invadează orbita și poate apărea în fanta palpebrală ca o masă violacee dureroasă, friabilă, sângerândă. Tumora invadează nervul optic, de-a lungul căruia pătrunde în cutia craniană.

Faza de generalizare( metastazarea), este reprezentată de apariția de metastaze în creier și meninge, ganglioni cervicali, mediastinali, în ficat, în sistemul osos.

Pentru diagnosticul și stadializarea acestei afecțiuni se vor efectua următoarele investigații:

–          examenul oftalmoscopic;

–          radiografia de craniu;

–          ecografia;

–          computer tomografia;

–          RMN (rezonanță magnetică nucleară);

–          angiografia fluoresceinică;

–          radiografia pulmonară și ecografie hepatică pentru diagnosticul eventualelor metastaze.

Tratamentul constă în chimioterapie în mai multe serii, enucleerea ( extirparea globului ocular )globului ocular, radioterapie. Dacă afecțiunea a fost surprinsă în stadiul de invazie orbitară, se practică exenterația (înlăturarea completă a globului ocular și a întregului țesut orbitar) orbitei asociată cu citostatice și radioterapie.

Prognosticul afecțiunii este foarte grav.