Rahitismul carențial comun( rahitismul vitamino- D sensibil) este o tulburare metabolică a depunerii calciului și fosforului în matricea și cartilajul de creștere al oaselor datorită carenței de activare a provitaminei din piele sau deficitului de vitamină D din alimentație.
Procesul de preluare, concentrare și livrare a calciului și fosforului, necesar calcificării se află sub influența vitaminei D.
Originea vitaminei D este endogenă( vitamina D3 sintetizată la nivelul pielii sub influența razelor ultraviolete) și exogenă( din alimente).
Factorii favorizanți ai rahitismului sunt multipli:
– vârsta- boala debutează, în general, după vârsta de 3-6 luni, până la 2 ani;
– prematuritatea;
– regimul de însorire- anotimpul rece, clima temperată nu permit o transformare eficientă a provitaminei D din piele într-un metabolit activ cu acțiune antirahitică;
– creșterea rapidă – favorizează apariția rahitismului prin creșterea necasarului de vitamină D și minerale;
– pigmentația pielii – rahitismul este o boală ce apare, mai frecvent, la negri, deoarece pielea acestora nu permite pătrunderea adecvată a razelor ultraviolete;
– tulburările de absorbție intestinală( ce pot apare în cadrul bolii celiace, pancreatite, mucoviscidoză)
– atrezia biliară extrahepatică( absența căilor biliare extrahepatice)- este responsabilă de inabilitatea absorbției vitaminei D datorită absenței sărurilor biliare;
– bolile renale cronice- tulbură activitatea hidroxilazelor( enzime) care induc formarea metaboliților activi de vitamină D de origine renală;
– corticoterapi aîndelungată- alterează matricea proteică a osului și absorbția intestinală a calciului;
– copiii cu epilepsie – care urmează tratament cu fenobarbital sau fenitoin, fac demineralizări osoase rahitice;
– dieta inadecvată- excesul de făinoase, alimentațiaartificială cu lapte de vacă;
– condiții de viață inadecvate- locuință nesatisfăcătoare, igienă precară, aglomerare.
Tabloul clinic al acestei afecțiuni este polimorf.
La debut, sugarii rahitici sunt palizi, nervoși și dorm puțin sau agitat. Mai poate apare o transpirație accentuată a pielii capului, ce duce, prin pruritul( mâncărime) produs, la alopecia(căderea părului) tipică a zonei occipitale.
Ulterior se instalează o hipotonie( scăderea tonusului) musculară, întârzierea dezvoltării staturo- ponderale.
Perioada de stare a afecțiunii se caracterizează printr-o serie de semne osoase care devin evidente după mai multe luni de carență vitaminică, sunt simetrice, nedureroase spontan la sugar și predomină în zonele de creștere rapidă.
La nivelul craniului pot fi observate următoarele modificări:
– craniotabesul occipital și parietal( înmuierea oaselor craniului)- apare în primele luni;
– plagicefalia- constă în turtirea plăcii osoase oocipitale sau parietale cu asimetria posterioară a craniului;
– lărgirea exagerată și închiderea după vîrsta de 2 ani a fontanelei anterioare;
– boselefrontaleși parietale- sunt proeminente;
– dinții apar anarhic, sunt puțin dezvoltați, fragili, cu carii precoce.
Toracele este deformat, turtit lateral, evazat la bază și prezintă “ mătănii rahitice condrocostale” ce apar sub forma unor nodozități( palpabile și vizibile), prin tumefierea zonei cartilaj costal- porțiune calcificată a coastelor.
La nivelul extremităților, modificările apar după vârsta de 6 luni:
– “brățările rahitice”- sunt îngroșări ale extremității distale a radiusului;
Coloana vertebrală prezintă modificări variate, ușoare sau moderate( scolioză= deviere laterală apreciabilă a coloanei vertebrale față de linia verticală normală, cifoză dorso-lombară= deformare patologică a coloanei vertebrale care constă în curbarea antero- posterioară a acesteia sau lordoză lombară).
Bazinul este deformat concomitent cu coloana vertebrală.
Deformările membrelor inferioare devin evidente odată cu poziția ortostatică( în picioare ) și apariția mersului și constau în genu valgum( picioare în” x”), genu varum( picioare în “paranteză”).
Musculatura este slab dezvoltată, hipotonă. Această hipotonie duce la abdomenul mare, destis( “de batracian”).
Modificările paraclinice, ce apar în cadrul rahitismului sunt:
– calcemia( nivelulcalciului din sânge)- este normală sau scăzută;
– calciuria( eliminareaprinurină a calciului)- estefoartemultscăzută;
– fosforulseric( concentrația din sânge)- scăzut;
– fosfaturia( eliminareaprinurină)- crescută;
– fosfatazaalcalină serică- crescută;
– parathormonul – crescut.
Un alt examen deosebit de important în vederea diagnosticului de rahitism este reprezentat de examenul radiologic(radiografia pumnului, a membrelor inferioare, a calotei craniene, a coloanei vertebrale, a toracelui) care evidențiază o serie de modificări caracteristice acestei afecțiuni.
Tratamentul rahitismului este profilactic și curativ.
Tratamentul profilactic se recomandă să se înceapă antenatal prin administrarea calciului și vitaminei D femeii gravide în special în ultimele luni de sarcină și evitarea unor nașteri premature. Profilaxia postnatală se face prin expunerea copilului la soare în anotimpul însorit, prin promovarea alimentației naturale și mai ales, prin administrarea medicamentoasă a vitaminei D.
În ceea ce privește tratamentul curativ, se va administra vitamină D , oral sau injectabil, conform unor scheme terapeutice.
Aportul de calciu este indicat în toate formele de rahitism.
După vindecarea rahitismului, se va face profilaxie până la vârsta de 7-8 ani și chiar 15 ani.
Se recomandă, de asemenea, un regim de viață igieno-dietetic rațional și tratamentul carențelor associate.
Netratat, rahitismul carențial poate avea consecințe severe. În cursul evoluției acestei afecțiuni pot apare o serie de complicații neinfecțioase (tetania rahitogenă, deformații osoase cu sechele funcționale, retard al creșterii staturale) și complicații infecțioase ( plămânul rahitic, atelectazia pulmonară).
Profilaxia corectă reprezintă cel mai bun factor de prognostic.