Mucoviscidoza este o boală metabolică ereditară cu evoluție cronică progresivă. Este cea mai frecventă boală genetică a populației albe.

Afecțiunea are la bază o anomalie genetică ce induce tulburarea secreției și reabsorbției clorurilor la nivel celular.

Repartiția pe sexe este sensibil egală.

Afecțiunea se manifestă multisistemic, cu interesarea organelor exocrine ( aparatul respirator, digestiv și tractul reproducător al sexului masculin) ceea ce face ca tabloul clinic al acestei afecțiuni sa fie complex.

Triada clasică: boala pulmonară cronică, insuficiență pancreatică și hiperconcentrația electrolitică a sudorii este întâlnită la majoritatea cazurilor.

Consecutiv se asociază falimentul creșterii.

Anomaliile secrețiilor pancreatice și intestinale sunt responsabile de o serie de manifestări clinice, astfel:

–          maldigestie lipoproteic ă- secundară insuficienței pancreatice se traduce prin scaune numeroase, voluminoase, steatoreice (prezența unei cantități anormale de grăsimi în scaun), fetide (miros dezagreabil, greu respingător ); copilul va suferi faliment al creșterii, cu denutriție progresivă, cu abdomen destins, musculatură flască, edeme;

–          ileus meconial – este o complicație amenințătoare de viață; prin meconiul (primele materii intestinale pe care nou- născutul le expulzează în primele zile după naștere și care au un aspect caracteristic: culoare brun- verzui, consistență moale- păstoasă) vâscos, de aspectul smoalei, se ajunge la obstrucția lumenului intestinal cu posibilitatea perforației și peritonitei;

–          ileusul tardiv –  se poate produce la copii cu mucoviscidozătrecuți de 4 ani, care nu respectă dieta și nu fac tratament substitutiv enzimatic; se datorează unei obstrucții progresive, printr-un conținut muco-fecal dens și aderent la pereții intestinali;

–          abdomenul dureros recurent – durerile abdominale sunt simptome frecvente în mucoviscidoză.

Simptomatologia respiratorie este cea care stabilește în final prognosticul bolii.

Tusea reprezintă semnul major. Este precoce, tenace, epuizantă și rezistentă la sedative.Inițial seacă, devine ulterior productivă, cronică, emetizantă (care provoacă vărsături), îndeosebi matinală.

Alte simptome respiratorii ce caracterizează această afecțiune sunt polipneea (respirație rapidă și superficială), dispneea ( dificultate în respirație), wheezing-ul (respirație șuierătoare). În timp poate apare cianoză (colorație albăstruie a pielii) generalizată sau localizată, hipocratism digital (se caracterizează prin curbarea unghiei și hipertrofia pulpei ultimei falange), cord pulmonar cronic (se caracterizează clinic prin edeme, ortopnee, tahicardie). În faza tardivă, ca semn de prognostic nefavorabil se produc complicații grave: hemoptizie (expectorație cu sânge), pneumotorax (acumulare de aer în spatiul pleural), abcese pulmonare, fibroză.

Manifestările hepato- biliare se pot traduce clinic, în perioada de nou- născut, printr-un icter prelungit.

Atingerea glandelor sudoripare se traduce  prin formarea de mici cristale pe tegumente prin evaporarea sudorii, gustul sărat al sudorii, șocuri de căldură în perioadele călduroase ale anului.

Mucoviscidoza, în decursul evoluției, poate duce la suferință cardiacă, diabet zaharat, afectarea funcției de reproducere.

Confirmarea diagnosticului trebuie făcută în fața celei mai mici suspiciuni clinice. Această confirmare se face printr-o metodă simplă și patognomonică pentru diagnostic- testul sudorii care constă în dozarea clorurilor în sudoare.

Testul se consideră pozitiv la concentrații ale clorurilor peste 70 mEq/l. Sub 50 mEq/l se consideră valori normale iar între cele două limite cazul rămâne suspect.

Alte investigații paraclinice ca radiografia toracică, electrocardiograma, teste sanguine și teste hepatice, examenul scaunului vin în spijinul diagnosticului complicațiilor.

Ținând cont de faptul că mucoviscidoza este o afecțiune cu caracter ereditar, efectuarea genogramelor pentru cuplurile care vor avea copii ajută la determinarea părintelui purtător al genei care cauzează mucoviscidoza (gena mucoviscidozei este localizată la nivelul cromozomului 7).

Tratamentul mucoviscidozei include un tratament al sindromului digestiv, tratamentul sindromului respirator și tratamentul sindroamelor secundare.

Tratamentul sindromului digestiv depinde de manifestările clinice:

–          ileus meconial – se impune efectuarea irigoclismei sau tratament chirurgical;

–          diaree cronică – tratament substitutiv enzimatic (fermenți pancreatici) – dietă săracă în lipide, bogată în proteine, glucide, vitamine, minerale, suplimentare de sare în perioadele calde;

Tratamentul sindromului respirator cuprinde:

–          antibioterapie generală;

–          tratament antimicotic;

–          terapie de inhalație – substanțe mucolitice ( N- acetylcisteină)

-bronhodilatatoare

-antibiotice;

–    terapia prin nebulizare sub cort;

–    expectorante;

–    aspirație bronșică și lavaj;

–    kinetoterapie – percuție toracică, gimnastică respiratorie, cure declive;

–    chirurgical.

Tratamentul sindroamelor secundare include tonicardiace, oxigenoterapie.

Prognosticul acestei afecțiuni este mult ameliorat grație precocității diagnosticului și tratamentului profilactic.