Talasemia – talasemie majora, talasemie minora

Talasemia este o boala sangelui caracterizata prin modificarea cantitatii si constitutiei hemoglobinei.

Hemoglobina se gaseste in interiorul globulelor rosii si are ca rol transportul oxigenului prin sange catre tesuturi. Structura hemoglobinei este sustinuta de 2 tipuri de lanturi proteice – 4 globine.

Globinele normale din hemoglobina sunt: – 2 lanturi alfa si 2 lanturi beta in hemoglobina adultului (Hb A1) 97-98% din total – 2 lanturi alfa 2 lanturi delta 2-3% din hemoglobina adultului (Hb A2) – 2 lanturi alfa si 2 gamaIn hemoglobin noului nascut (Hb F)

In talasemie sinteza unui lant globinic este redusa si inlocuita cu sinteza lantului complementar fiind afectata cantitatea si calitatea hemoglobinei. Aceasta determina degradarea hematiei si duce deci la anemie si deficit de oxigenare a tesuturilor

Tipuri de talasemie si simptome:

1. Beta talasemia majora (anemia Cooley, anemia mediteraneeana, talasemie majora):

– Are loc o productie scazuta sau absenta de lanturi beta acestea fiind inlocuite cu lanturi gama (Hb F)

– Se transmite genetic homozigot (ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena si nu neaparat bolnavi)

. – Are o frecventa de 5% din populatie

– Simptome:

  • debut insidios, dupa varsta de 6-7 luni – paloare cutaneo-mucoasa progresiva, subicter, tegumente teroase (hemocromatoza cutanata), apetit diminuat, deficit ponderal, abdomen marit de volum, hepato-splenomegalie
  • Clinic copii cu talasemie majora au un facies specific mongoloid cu craniu in turn, hipotrofie musculara.

Complicatii in talasemia majora: hemocromatoza (depunerea de fier in tesuturi in urma degradarii hemoglobinei) -hepatica (fibroza, ciroza), miocardica (insuficienta cardiaca congestiva, aritmii, deces), pericardita cronica recidivanta, glande endocrine (DZ, insuficiente endocrine, retard pubertar), musculara (miopatie), rezistenta scazuta la infectii postsplenectomie, fracturi osoase, litiaza biliara, tulburari trofice (ulcere de gamba).

Tratament talasemie majora: Perfuzii de sange la 3-4 saptamani insotitechelatori ai fierului in exces (Desferal) in 5-6 administrari pe saptamana, acid folic si vacin antihepatitic. In cazurile in care splina devine prea mare si dureroasa sau se depaseste necesarul transfuzional normal se indica splenectomia (inlaturarea splinei). Aceasta din urma poate avea complicatii infectioase, de aceea se recomanda profilaxia antiinfectiosa.

2. Beta talasemia minora (talasemie minora)

– Consta intr-o crestere de hemoglobina A2 (cu lanturi delta in loc de gama) cu peste 3,5 %

– Boala se transmite direct de la un singur parinte, bolnavii fiind purtatori doar de o gena, dar care prin reproducere cu un partener cu ceaasi forma pot da nastere unui copil cu beta talasemie majora

. – Doar 25-30% din bolnavi au simptome usoare de talasemie minora: anemie usoara cu paloare discrete si splina marita moderat

– Nu este necesar tratamentul, dar se contraindica preparatele de fier.

3. Alfa talasemia – Este afectata sinteza lanturilor alfa ale globinei inlocuita de lanturi gama sau delta.

– In forma heterozigota (minora) de talasemie simptomele sunt reprezentate de anemia usoara , iar forma homozigota rprezinta incompatibilitate cu viata.

2 comentarii

  1. Pietrele- pigment
    Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene.
    Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Incarca imagini cu analize, ECG, Ecografie